Cariótipo: o que é e para que serve?

Um cariótipo é uma coleção de cromossomos de um indivíduo. O termo também se refere a uma técnica de laboratório que produz uma imagem dos cromossomos de um indivíduo. O cariótipo é usado para procurar anormalidades no número ou estrutura dos cromossomos.

Um exemplo de cariótipo masculino normal

Para obter essa imagem, os cromossomos são isolados, corados e examinados ao microscópio. Na maioria das vezes, isso é feito usando os glóbulos brancos, que são células do sangue que contêm DNA, no entanto é possível realizar cariótipos a partir de biópsias de vilo coriônico ou líquido amniótipo (durante a gestação), de medula óssea e também de outras células como fibroblastos em biópsia de pele. 

Uma imagem dos cromossomos é realizada através do microscópio. Em seguida, a imagem dos cromossomos é cortada e reorganizada de acordo com o tamanho e forma do cromossomo. Os cromossomos ficam alinhados do maior para o menor. Um citogeneticista treinado pode procurar por partes ausentes ou extras do cromossomo.

Existem 22 pares numerados de cromossomos chamados autossomos. O 23º par de cromossomos são os cromossomos sexuais. Eles determinam o sexo de um indivíduo. As mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e Y.

O teste pode ser realizado em praticamente qualquer tecido, incluindo:

• Líquido amniótico
• Sangue
• Medula óssea
• Tecido do órgão que se desenvolve durante a gravidez para alimentar um bebê em crescimento (placenta)

A amostra é colocada em um tubo especial e necessita crescer em laboratório. As células são posteriormente retiradas da nova amostra e coradas. O Citogeneticista usa um microscópio para examinar o tamanho, a forma e o número de cromossomos na amostra de células. A amostra corada é então fotografada para mostrar o arranjo dos cromossomos.



Alguns exemplos de alterações que podem ser identificadas por esta técnica incluem:

Cariótipo identifica trissomia (3 cópias) do cromossomo 21

• Síndrome de Down (trissomia 21). As células contêm 3 cópias do 21º cromossomo (Imagem ao lado).

• Síndrome de Turner. Um dos dois cromossomos sexuais não é transferido. Isso deixa um único cromossomo X, com um total de 45 cromossomos na maioria dos casos.
• Translocação. Ocorre quando partes do DNA são trocadas entre cromossomos diferentes.
• Deleções. Ocorrem quando partes de um cromossomo são perdidas. Deleções pequenas podem não ser visualizadas através da técnica de cariótipo e podem necessitar investigações adicionais.

Dia da Conscientização da Síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius é uma condição neurológica rara que afeta principalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos. Os sinais e sintomas desta condição estão presentes desde o nascimento.

Fraqueza ou paralisia dos músculos faciais é uma das características mais comuns da síndrome de Moebius. Os indivíduos afetados não têm expressões faciais; eles podem ter dificuldades para sorrir, franzir a testa ou levantar as sobrancelhas. A fraqueza muscular também causa problemas com a alimentação que se tornam aparentes no início da infância.

Muitas pessoas com síndrome de Moebius nascem com um queixo pequeno (micrognatia) e uma boca pequena (microstomia) com uma língua curta ou de formato incomum. O céu da boca pode ter uma abertura anormal (fenda palatina) ou estar alto e arqueado. Essas anormalidades contribuem para problemas de fala, que ocorrem em muitas crianças com síndrome de Moebius. Anomalias dentárias, incluindo dentes ausentes e desalinhados também são comuns.

A síndrome de Moebius também afeta os músculos que controlam o movimento dos olhos. Os indivíduos afetados devem mover a cabeça de um lado para o outro para ler ou seguir o movimento dos objetos. As pessoas com esse distúrbio têm dificuldade em fazer contato visual, e seus olhos podem não olhar na mesma direção (estrabismo). Além disso, as pálpebras podem não fechar completamente ao piscar ou dormir, o que pode resultar em olhos secos ou irritados e necessitar de tratamento específico.

Outras características da síndrome de Moebius podem incluir anormalidades ósseas nas mãos e pés, tônus ​​muscular fraco (hipotonia) e perda auditiva. As crianças afetadas geralmente sofrem atraso no desenvolvimento de habilidades motoras (como engatinhar e caminhar), embora a maioria acabe adquirindo essas habilidades.

Algumas pesquisas sugerem que crianças com síndrome de Moebius têm maior probabilidade de apresentar características de distúrbios do espectro do autismo do que crianças afetadas, que são um grupo de condições caracterizadas por comunicação prejudicada e interação social. No entanto, estudos recentes questionaram essa associação. Como as pessoas com síndrome de Moebius têm dificuldade em contato visual e fala devido a suas diferenças físicas, os distúrbios do espectro do autismo podem ser difíceis de diagnosticar nesses indivíduos. A síndrome de Moebius também pode estar associada a um risco um pouco maior de deficiência intelectual; no entanto, a maioria dos indivíduos afetados possui inteligência normal.

A incidência exata da síndrome de Moebius é desconhecida. Os pesquisadores estimam que a condição afeta 1 em cada 50.000 recém-nascidos.

As causas da síndrome de Moebius são desconhecidas, embora a condição provavelmente resulte de uma combinação de fatores ambientais e genéticos. Os pesquisadores estão trabalhando para identificar e descrever genes específicos relacionados a essa condição. O distúrbio parece estar associado a alterações em determinadas regiões dos cromossomos 3, 10 ou 13 em algumas famílias. Certos medicamentos tomados durante a gravidez e abuso de drogas como cocaína também podem ser fatores de risco para a síndrome de Moebius.

Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Moebius resultam da ausência ou subdesenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII. Estes nervos, que emergem a partir do tronco cerebral na parte de trás do cérebro, controlam o movimento ocular e as expressões faciais. O distúrbio também pode afetar outros nervos cranianos importantes para a fala, mastigação e deglutição. O desenvolvimento anormal dos nervos cranianos leva à fraqueza ou paralisia dos músculos faciais, característica da síndrome de Moebius.

Estuda-se também a possibilidade de que a síndrome de Moebius possa resultar de alterações no fluxo sanguíneo para o tronco cerebral durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário, no início da gestação. No entanto, não está claro o que causa essas alterações e por que elas perturbam especificamente o desenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII.