Abril é o mês da Conscientização da Doença de Parkinson.
A doença de Parkinson é uma doença progressiva do sistema nervoso. O distúrbio afeta várias regiões do cérebro, especialmente uma área chamada substantia nigra que controla equilíbrio e movimento.
Muitas vezes, o primeiro sintoma da doença de Parkinson é tremor de um membro, especialmente quando o corpo está em repouso. Normalmente, o tremor começa em um lado do corpo, geralmente em uma mão. Os tremores também podem afetar os braços, pernas, pés e face. Outros sintomas característicos da doença de Parkinson incluem rigidez dos membros e tronco, movimento lento (bradicinesia) ou incapacidade de se mover (acinesia), e equilíbrio e coordenação prejudicados (instabilidade postural). Estes sintomas pioram lentamente ao longo do tempo.
A doença de Parkinson também pode afetar as emoções e a capacidade de pensar (cognição). Alguns indivíduos afetados desenvolvem condições psiquiátricas, como depressão e alucinações visuais. Pessoas com doença de Parkinson também têm um risco aumentado de desenvolver demência, que é um declínio nas funções intelectuais, incluindo julgamento e memória.
Geralmente, a doença de Parkinson que começa após os 50 anos é chamada doença de início tardio. A condição é descrita como doença de início precoce se os sinais e sintomas começarem antes dos 50 anos. Os casos de início precoce que começam antes dos 20 anos são por vezes referidos como doença de Parkinson de início juvenil.
A maioria dos casos de doença de Parkinson provavelmente resulta de uma complexa interação de fatores ambientais e genéticos. Esses casos são classificados como esporádicos e ocorrem em pessoas sem história aparente do transtorno em sua família. A causa desses casos esporádicos ainda não está clara.
Aproximadamente 15% das pessoas com doença de Parkinson têm histórico familiar desse distúrbio. Casos familiares da doença de Parkinson podem ser causados por mutações nos genes LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN ou SNCA, ou por alterações em genes que não foram identificados. Mutações em alguns desses genes também podem desempenhar um papel em casos que parecem ser esporádicos (não hereditários).
Alterações em determinados genes, incluindo GBA e UCHL1, não causam a doença de Parkinson, mas parecem modificar o risco de desenvolver a doença em algumas famílias. Variações em outros genes que não foram identificados provavelmente também contribuem para o risco de doença de Parkinson.
A maioria dos casos de doença de Parkinson ocorre em pessoas sem história familiar aparente do transtorno. Esses casos esporádicos podem não ser herdados ou podem ter um padrão de herança desconhecido.
Entre os casos familiares da doença de Parkinson, o padrão de herança difere dependendo do gene que é alterado. Se o gene LRRK2 ou SNCA estiver envolvido, o distúrbio é herdado em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia de um gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.
Se o gene PARK7, PINK1 ou PRKN estiver envolvido, a doença de Parkinson é hereditária em um padrão autossômico recessivo. Este tipo de herança significa que duas cópias do gene em cada célula são alteradas.
Quando alterações genéticas apenas modificam o risco de desenvolver a doença de Parkinson, o padrão de herança é geralmente desconhecido.
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