O dia mundial das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo da data é sensibilizar o público em geral, profissionais da saúde e autoridades sobre as Doenças Raras e seu impacto na vida dos pacientes que convivem com elas.
Entre as doenças raras estão a fenilcetonúria, gangliosidose, doença de Gaucher, mucopolissacaridoses, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica, doença de Crohn e síndrome de Williams, entre outras. 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto outras são resultado de causas autoimunes, degenerativas e proliferativas.
Uma doença é definida como rara quando afeta menos de 1 a cada 2 mil habitantes. No entanto, se somarmos as mais de 6 mil doenças raras existentes, o número de pessoas acometidas pode ser muito grande. Sabe-se que 1 em cada 20 pessoas viverá com uma doença rara em algum momento da vida.
Apesar disso, ainda não há cura para a maioria das doenças raras e muitas não são diagnosticadas ao longo de toda a vida. O dia das Doenças Raras busca melhorar o conhecimento entre o público em geral sobre estas condições, ao mesmo tempo em que incentiva os profissionais da saúde, pesquisadores, indústrias e gestores a abordarem e entenderem as necessidades das pessoas que convivem com tais doenças.
O primeiro dia das Doenças Raras foi comemorado em 2008, em 29 de fevereiro, uma data rara que acontece apenas uma vez a cada quatro anos. Desde então, esta data passou a ter lugar no último dia de fevereiro, um mês conhecido por ter um número raro de dias. A campanha começou como um evento europeu e se tornou mundial, com a participação em mais de 90 países em todo o mundo em 2018.
A qualidade de vida dos pacientes com estas doenças é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crônicos e progressivos que a doença pode trazer. Além disso, muitas vezes não existe cura efetiva e, devido à raridade do quadro, a jornada para se chegar a um diagnóstico definitivo pode ser muito longa. Isso geralmente resulta em pesados encargos psicossociais e financeiros para as pessoas acometidas e seus familiares.
Embora os indivíduos com doenças raras e suas famílias ainda enfrentem grandes e numerosos desafios, alguns progressos estão sendo feitos. A abordagem mais abrangente das doenças raras conduziu ao desenvolvimento de políticas de saúde pública em diferentes países. No Brasil, a Política Nacional de Atenção integral às Pessoas com Doenças Raras está em implementação desde a publicação da portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, e vem desde então sendo progressivamente incorporada às práticas do Sistema Único de Saúde.
Ganhos importantes também continuam a ser obtidos com o aumento da cooperação internacional no campo da pesquisa clínica e científica, bem como com o compartilhamento do conhecimento sobre este grupo de doenças entre profissionais e pesquisadores clínicos. Ambos os avanços levaram ao desenvolvimento de novos procedimentos diagnósticos e terapêuticos e à descoberta de novas doenças raras. No entanto, o caminho à frente é longo, com muito trabalho a ser feito.
Lembre-se, há raros entre nós!
Bibiana Mello de Oliveira
Médica geneticista no Hospital da Criança Santo Antônio da Santa Casa de Porto Alegre e no Hospital São Lucas da PUC-RS.
