Todos os anos, agosto tem um foco na Atrofia Muscular Espinhal. O Mês de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal busca a conscientização da existência e o desenvolvimento e pesquisa de medidas terapêuticas para esta doença genética que afeta 1 em cada 11.000 nascidos.
O Mês de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal se esforça para aumentar a conscientização sobre a condição causada pela deficiência de uma proteína do neurônio motor chamada SMN e outras formas raras de Atrofia Muscular Espinhal (AME) que provêm de outros tipos de mutações genéticas. O Mês de Conscientização sobre Atrofia Muscular Espinhal busca educar o público e gerar apoio para aqueles com AME.
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença do neurônio motor caracterizada pela perda de células nervosas, chamadas de neurônios motores, na medula espinhal. A atrofia muscular espinhal é a principal causa genética de morte em bebês com menos de dois anos de idade. Afeta famílias de todas as origens étnicas, muitas vezes sem nenhuma história prévia da doença.
O objetivo de se criar uma data de conscientização é desenvolver redes de apoio através de eventos locais e nacionais, sensibilizar, educar a população em geral e profissionais, criar financiamentos para mais investigações de pesquisa e ajudar a encontrar novos tipos de tratamento efetivos.
Existem quatro tipos diferentes de AME, que variam consideravelmente entre si. Em todos os casos, porém, a condição é geneticamente herdada, e causa perda progressiva de movimento e fraqueza. A condição pode afetar a capacidade de andar, bem como o movimento dos membros, cabeça e pescoço, respiração e deglutição.
Uma falha no gene chamado Survival Motor Neuron 1 (SMN1) causa atrofia muscular espinhal. Este gene transporta as informações necessárias para a produção de uma proteína chamada proteína Survival Motor Neuron (SMN), assim chamada pois está relacionada com a Sobrevivência do neurônio motor. Sem essa proteína, as células nervosas que ajudam a controlar os músculos em movimento e respiração ficam danificadas.
A Atrofia muscular espinhal do tipo 1 apresenta sintomas que aparecem muito cedo na vida. Os lactentes (bebês) com este tipo de apresentação apresentam hipotonia, atraso do desenvolvimento e não podem sentar-se sem ajuda.
O Tipo 2 começa a se manifestar no primeiro ano ou mais. As crianças com este subtipo da doença não podem ficar em pé sem suporte. Melhorias na compreensão e no cuidado levaram a uma situação em que a maioria das pessoas com AME tipo 2 pode esperar ter uma vida produtiva e gratificante, mesmo que a condição possa reduzir a expectativa de vida.
A AME Tipo 3 começa a apresentar sintomas na primeira infância e é menos incapacitante que a atrofia muscular espinhal tipo 1 e 2. As crianças diagnosticadas com esse tipo de AME encontram sua capacidade de andar diminuindo com o tempo, mas têm expectativa de vida próxima à da população em geral.
A AME Tipo 4 se desenvolve mais tardiamente, com início de sintomas em geral na idade adulta.
Tratamento da AME:
As terapias de estimulação e reabilitação são base fundamental do tratamento da AME. Grandes pesquisas sobre a genética da AME conduziram a alguns recentes avanços no desenvolvimento de tratamentos para a falha genética que limita a produção de proteína SMN.
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