5th International GSD Conference (IGSD 2019)

Entre 14 e 16 de Novembro deste ano ocorrerá em Porto Alegre a 5th International GSD Conference (IGSD 2019), que abordará as Glicogenoses hepáticas e musculares.

O evento terá participação dos principais especialistas da área no mundo todo e contará com a presença de pacientes com glicogenose e familiares, enriquecendo a possibilidade de troca e compartilhamento de experiências.

Inscrições estão abertas através do site http://www.igsd2019.com/ e a submissão de resumos pode ser feita até o dia 30 de junho.

O objetivo do IGSD2019 é conectar especialistas e pacientes, compartilhar ideias, estimular a colaboração internacional e melhorar as perspectivas futuras para melhor atendimento das Glicogenoses hepáticas e musculares.

O IGSD2019 irá ocorrer no Centro de Convenções do Barra Shopping Sul, em Porto Alegre, e conta com o apoio científico e operacional do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Por 30 anos, o Serviço de Genética Médica tem sido um local onde o atendimento ao paciente, o ensino, a pesquisa (fundamental e clínica) e a colaboração internacional têm sido realizados na área das Glicogenoses hepáticas e musculares.

Dia Mundial da Conscientização sobre Neurofibromatose

O dia de hoje, 17 de maio, é o Dia Mundial da Conscientização sobre Neurofibromatose (NF).

A neurofibromatose é uma condição genética que causa a formação de tumores no tecido nervoso. Esses tumores podem se desenvolver em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo o cérebro, a medula espinhal e os nervos. A neurofibromatose é geralmente diagnosticada na infância ou no início da idade adulta.

Os tumores geralmente são benignos, mas devem ser acompanhados pois em alguns casos podem trazem complicações secundárias. 

Algumas complicações da neurofibromatose podem incluir perda auditiva, comprometimento da aprendizagem, problemas cardiovasculares, alterações visuais e dor. Portanto, o acompanhamento regular com profissionais com conhecimento sobre esta condição faz-se fundamental.

O seguimento da neurofibromatose envolve acompanhar o crescimento e desenvolvimento e o manejo precoce de complicações. Quando a neurofibromatose causa tumores grandes ou tumores que pressionam o nervo, a cirurgia pode ser necessária para reduzir os sintomas. Algumas pessoas podem se beneficiar de outras terapias, como radiocirurgia estereotáxica ou medicamentos para controlar a dor.

Existem três tipos de neurofibromatose, cada um com sinais e sintomas diferentes.

Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose 1 (NF1) geralmente aparece na infância. Os sinais são frequentemente visíveis no nascimento ou pouco depois. Sinais e sintomas geralmente são leves a moderados, mas podem variar em gravidade.

Sinais e sintomas podem incluir:

Manchas café-com-leite

• Manchas lisas e castanhas na pele (manchas café com leite); - mas é importante lembrar que nem toda pessoa que tem essas manchas tem necessariamente neurofibromatose, portanto é fundamental realizar avaliação com um especialista;
• Efélides ou sardas em axilas ou virilha
• Pequenos nódulos na íris do olho (nódulos de Lisch): não podem ser facilmente vistos e não afetam a visão.
• Nodulações suaves do tamanho de ervilhas sobre ou sob a pele (neurofibromas): Esses tumores benignos geralmente se desenvolvem dentro ou sob a pele, mas também podem crescer dentro do corpo. Às vezes, um crescimento envolverá múltiplos nervos (neurofibroma plexiforme). Neurofibromas plexiformes
• Deformidades ósseas
• Tumor no nervo óptico (glioma óptico).
• Dificuldades de aprendizagem. Transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) também é comum.
• Macrocefalia: tamanho da cabeça maior que o habitual para idade. 
• Baixa estatura.

Neurofibromatose tipo 2

Neurofibromatose 2 (NF2) é menos frequente que a NF1. Os sinais e sintomas da NF2 geralmente resultam do desenvolvimento de tumores benignos de crescimento lento em ambas as orelhas (neuromas acústicos), que podem causar perda auditiva. Também conhecidos como schwannomas vestibulares, esses tumores crescem no nervo que transporta informações de som e equilíbrio do ouvido interno para o cérebro.

Sinais e sintomas geralmente aparecem no final da adolescência e início da idade adulta, e podem variar em gravidade. Sinais e sintomas podem incluir:

• Perda auditiva gradual
• Zumbido nos ouvidos
• Às vezes, a NF2 pode levar ao crescimento de schwannomas em outros nervos do corpo, incluindo os nervos cranianos, espinhais, visuais (ópticos) e periféricos.

Schwannomatose

Esse tipo raro de neurofibromatose geralmente afeta pessoas após os 20 anos. Em média, os sintomas aparecem entre os 25 e os 30 anos.
A schwannomatose faz com que os tumores se desenvolvam nos nervos cranianos, espinhais e periféricos, mas raramente no nervo que transporta informações ouvido interno para o cérebro. Como os tumores geralmente não crescem nos dois nervos auditivos, a schwannomatose não causa a perda auditiva causada em pessoas com NF2.

5 de maio: Dia da Síndrome de Cri du Chat

No dia 5 de maio é lembrado o Dia da Síndrome de Cri du Chat.

A Síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome 5p- ("5 p menos"), é uma condição cromossômica que resulta quando uma parte do cromossomo 5 está faltando. Bebês com esta condição muitas vezes têm choro agudo, o que levou ao nome da síndrome na época de suas primeiras descrições.

O distúrbio é caracterizado por deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, tamanho pequeno da cabeça (microcefalia), baixo peso ao nascer e tônus ​​muscular diminuído (hipotonia) na infância.

Indivíduos afetados também possuem características faciais distintas, incluindo olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), orelhas de implantação baixa, uma mandíbula pequena e um rosto arredondado. Algumas crianças com síndrome de cri-du-chat podem apresentar malformações cardíacas.

A síndrome de Cri-du-chat ocorre em cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 recém-nascidos. Esta condição é encontrada em pessoas de todas as origens étnicas.

A maioria dos casos de síndrome de cri-du-chat não é herdada. A deleção ocorre mais frequentemente como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozóides) ou no desenvolvimento fetal precoce. As pessoas afetadas geralmente não têm histórico desta condição em sua família. Para aconselhamento genético sempre procure seu médico(a) geneticista.

O diagnóstico desta condição é suspeitado após avaliação clínica com história médica e exame físico dismorfológico. Fazer um diagnóstico para uma doença genética ou rara muitas vezes pode ser um desafio. Os profissionais de saúde geralmente examinam o histórico médico, os sintomas, o exame físico e os resultados dos exames laboratoriais de uma pessoa para fazer um diagnóstico. Posteriormente pode ser solicitado um teste dirigido específico para essa condição, buscando avaliar a presença ou não da região que está deletada nesta síndrome. Se você tiver dúvidas sobre como obter um diagnóstico, entre em contato com um geneticista clínico.

Como não há até o momento tratamento específico disponível para a Síndrome de Cri du chat, a intervenção precoce é recomendada nas áreas de fisioterapia (atingir metas físicas e motoras como sentar e levantar), comunicação (fonoaudiologia, instrução em língua de sinais caso a caso), terapia comportamental (hiperatividade, falta de atenção, agressão) e aprendizagem (educação especial). Como os sintomas podem variar de indivíduo para indivíduo, recomenda-se discutir essas opções com um profissional de saúde para desenvolver um plano personalizado para terapia.