Consulta com Genética Médica: como é e o que é feito?

 O Que Acontece Durante uma Consulta de Genética Médica?

Uma consulta de Genética Médica é um serviço de saúde que fornece informações e suporte a pessoas que têm ou podem estar em risco de condições genéticas. Durante a consulta, um profissional de Genética Médica se reúne com um indivíduo ou família para discutir riscos genéticos ou para diagnosticar, confirmar ou descartar uma condição genética.

As consultas geralmente ocorrem em consultórios médicos, hospitais, centros de genética, ou outros tipos de centros médicos. Essas visitas são mais frequentemente individuais ou em família. Além disso, as consultas genéticas podem ser feitas por telemedicina, usando computadores, câmeras e ferramentas de videoconferência.

Uma consulta de Genética Médica fornece informações, oferece suporte e aborda questões específicas do paciente. Para determinar se uma condição tem um componente genético, um profissional de Genética Médica pergunta sobre o histórico médico e faz um detalhado histórico de saúde familiar. Além disso, pode realizar um exame físico e recomendar testes médicos apropriados.

Se uma pessoa é diagnosticada com uma condição genética, o profissional de Genética Médica fornece informações sobre o diagnóstico, como a condição é herdada, a chance de transmitir a condição para futuras gerações, e as opções para teste e tratamento.

Durante uma consulta, um profissional de Genética Médica:

• Interpreta e comunica informações médicas complexas.
• Auxilia cada pessoa a tomar decisões informadas e independentes sobre sua saúde e opções reprodutivas.
• Respeita as crenças, tradições e sentimentos individuais de cada pessoa.

Um profissional de Genética Médica NÃO:

• Diz à pessoa qual decisão tomar.
• Coage um casal sobre ter ou não filhos.
• Recomenda que uma mulher continue ou termine uma gravidez.
• Diz a alguém se deve ou não fazer teste para uma doença genética.

Por que alguém pode buscar uma consulta de Genética Médica?

Pessoas ou famílias preocupadas com uma condição herdada podem se beneficiar de uma consulta de Genética Médica. As razões pelas quais alguém pode ser encaminhado a um médico geneticista incluem:

• Histórico pessoal ou familiar de uma condição genética, defeito congênito, distúrbio cromossômico, ou câncer hereditário.
• Duas ou mais perdas gestacionais (abortos espontâneos), natimortos ou um bebê que morreu sem uma causa esclarecida.
• Uma pessoa com uma condição genética conhecida, defeito congênito, deficiência intelectual, ou atraso no desenvolvimento.
• Resultados anormais de testes que sugerem uma condição genética ou cromossômica.
• Uma consulta de Genética Médica também é uma parte importante do processo de tomada de decisão para testes genéticos.
• Entre outras.

Como São Diagnosticadas as Condições Genéticas?

Um médico pode suspeitar do diagnóstico de uma condição genética com base nas características físicas e no histórico familiar de uma pessoa, ou nos resultados de um teste de triagem.

Os testes genéticos são uma das várias ferramentas que os médicos usam para diagnosticar condições genéticas. As abordagens para fazer um diagnóstico genético sempre são pensadas caso a caso e incluem:

• Exame físico: Certas características físicas, como características faciais distintas, podem sugerir o diagnóstico de um distúrbio genético. Um geneticista realiza um exame físico abrangente que pode incluir medições, como a circunferência da cabeça, a distância entre os olhos, e o comprimento dos braços e pernas. Dependendo da situação, exames especializados, como exames do sistema nervoso (neurológicos) ou dos olhos (oftalmológicos), podem ser realizados. O médico também pode usar exames de imagem, como raios-X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética para ver estruturas dentro do corpo.
• Histórico médico pessoal: Informações sobre a saúde de um indivíduo, muitas vezes remontando ao nascimento, podem fornecer pistas para um diagnóstico genético. O histórico médico pessoal inclui problemas de saúde anteriores, hospitalizações e cirurgias, alergias, medicamentos, e os resultados de qualquer teste médico ou genético já realizado.

• Histórico de saúde familiar: Como as condições genéticas frequentemente ocorrem em famílias, informações sobre a saúde de membros da família podem ser uma ferramenta crítica para diagnosticar esses distúrbios. Um geneticista perguntará sobre condições de saúde nos pais, irmãos, filhos, e possivelmente parentes mais distantes. Essas informações podem fornecer pistas essenciais sobre o diagnóstico e o padrão de herança de uma condição genética em uma família.
• Testes laboratoriais, incluindo testes genéticos: Testes genéticos moleculares, cromossômicos, e bioquímicos ou genômicos são usados para diagnosticar distúrbios genéticos. Outros testes laboratoriais que medem os níveis de certas substâncias no sangue e na urina também podem ajudar a sugerir um diagnóstico.

Atualmente, existem testes genéticos disponíveis para muitas condições genéticas. No entanto, algumas condições não têm um teste genético; ou a causa genética da condição é desconhecida ou um teste ainda não foi desenvolvido. Nestes casos, o sequenciamento do genoma ou exoma podem resultar na localização da variante genética responsável. Além disso, uma combinação das abordagens listadas acima pode ser usada para fazer um diagnóstico. Mesmo quando o teste genético está disponível, as ferramentas listadas acima podem ser usadas para excluir algumas condições (conhecido como diagnóstico diferencial) e escolher os testes genéticos mais apropriados caso a caso.

Um diagnóstico de um distúrbio genético pode ser feito a qualquer momento da vida, desde antes do nascimento até o idoso, dependendo de quando as características da condição aparecem e da disponibilidade de testes. Ter um diagnóstico pode orientar as decisões de tratamento e manejo. Um diagnóstico genético também pode sugerir se outros membros da família podem ser afetados ou estar em risco de uma doença específica. Mesmo quando não há tratamento disponível para uma condição específica, ter um diagnóstico pode ajudar as pessoas a saber o que esperar e pode ajudá-las a identificar recursos úteis de suporte e informação.

Em caso de dúvidas, procure um médico geneticista perto de você.