Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Hoje se sabe que entre 72 e 80% das doenças raras têm causas genéticas.
Tivemos uma conversa com a Cabergs sobre doenças raras, ouça o podcast e aprenda mais sobre este grupo de doenças. Nesta conversa falamos sobre as Glicogenoses e a Síndrome de Williams, além de abordar a importância do aconselhamento genético e das pesquisas na área das doenças raras.
